Vấn đề gen di truyền và ung thư vú

Nếu kết quả xét nghiệm của bạn tại phòng khám phụ khoa tphcm là dương tính, bạn có một loạt các lựa chọn để quản lý rủi ro của bạn. Phẫu thuật giảm thiểu rủi ro không phải là lựa chọn duy nhất. Cuối cùng, không có đúng hay sai câu trả lời về những gì bạn cần làm – đó là một quyết định duy nhất bạn có thể làm.


Thường xuyên kiểm tra vú của bạn

Nếu bạn có các gen bị lỗi BRCA1 / 2, đó là một ý tưởng tốt để được nhận thức của những thay đổi ở ngực. Tìm hiểu thêm về việc bị ung thư vú biết. Lời khuyên này áp dụng đối với những người đàn ông với một gen BRCA2 bị lỗi quá, vì họ cũng có nguy cơ cao của bệnh ung thư vú (mặc dù mức độ ít hơn).

Sàng lọc

Trong trường hợp của bệnh ung thư vú, khám vú hàng năm ở dạng nhũ ảnh và quét MRI cũng có thể theo dõi tình trạng của bạn và ung thư bắt đầu, nếu nó phát triển. Phát hiện ung thư vú ở giai đoạn sớm có nghĩa là nó có thể được dễ dàng hơn để điều trị. Các cơ hội của việc hồi phục hoàn toàn từ ung thư vú, đặc biệt là nếu nó được phát hiện sớm, là tương đối cao so với các hình thức khác của bệnh ung thư.

Rất tiếc, hiện không có xét nghiệm kiểm tra độ tin cậy cho bệnh ung thư buồng trứng và ung thư tuyến tiền liệt. Tìm hiểu thêm về tầm soát ung thư tuyến tiền liệt . Tuy nhiên, xét nghiệm PSA hàng năm đối với ung thư tuyến tiền liệt có thể có lợi đàn ông có mang gen BRCA2 bị lỗi.


Thay đổi lối sống

Những thay đổi trong lối sống của bạn đôi khi có thể làm giảm nguy cơ ung thư cá nhân của bạn. Chúng bao gồm việc với tập luyện và ăn một chế độ ăn uống lành mạnh. Nếu bạn có một gen BRCA bị lỗi, phải nhận thức được các yếu tố khác có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú. Đó là khuyến cáo mà bạn cần tránh:

  • các biện pháp tránh thai thuốc uống nếu bạn trên 35 tuổi
  • kết hợp liệu pháp thay thế hormone (HRT) nếu bạn trên 50
  • uống nhiều hơn so với giới hạn tối đa hàng ngày được đề nghị của rượu
  • thừa cân

Địa chỉ khám phụ khoa cũng khuyến cáo rằng phụ nữ có tiền sử gia đình ung thư vú cho con bú, nếu có thể. Tìm hiểu về những điều có thể giúp ngăn ngừa ung thư buồng trứng.


Thuốc men (chemoprevention)

Nice đã khuyến cáo điều trị bằng tamoxifen hay raloxifene cho một nhóm cụ thể của những phụ nữ có nguy cơ cao phát triển bệnh ung thư vú. Những loại thuốc này có thể làm giảm nguy cơ ung thư vú lên đến 20 năm kể từ năm năm dùng thuốc. Để biết thêm thông tin, đọc bài viết: Thuốc được cung cấp cho phụ nữ có nguy cơ cao của bệnh ung thư vú , đó cũng giải thích những tác dụng phụ các loại thuốc này có thể gây ra.


Giảm thiểu rủi ro phẫu thuật

Giảm thiểu rủi ro phẫu thuật có nghĩa là loại bỏ tất cả các mô (như vú hoặc buồng trứng) có thể trở thành ung thư. Người mang gen BRCA bị lỗi có thể muốn xem xét một phòng ngừa cắt bỏ vú. Những phụ nữ có mastectomies giảm thiểu rủi ro làm giảm nguy cơ phát triển ung thư vú khoảng 90%. Tuy nhiên, cắt bỏ tuyến vú là một hoạt động lớn và phục hồi từ nó có thể được thể chất và tình cảm khó khăn.

Phẫu thuật có thể được sử dụng để làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng. Những phụ nữ có cắt bỏ buồng trứng trước khi mãn kinh giảm không chỉ đáng kể nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng, nhưng cũng làm giảm nguy cơ phát triển ung thư vú lên đến 50%. Tuy nhiên, điều này sẽ kích hoạt một thời kỳ mãn kinh sớm và có nghĩa là bạn không thể có con riêng (trừ khi bạn lưu trữ trứng hoặc phôi thai). Tìm hiểu thêm về phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng , bao gồm cả những rủi ro và hiệu ứng sau.

Nguy cơ ung thư buồng trứng ở những phụ nữ mang một lỗi gene BRCA không bắt đầu tăng lên đáng kể cho đến khoảng tuổi 40. Vì vậy, những người mang gen bị lỗi những người trẻ hơn 40 thường chờ đợi để có hoạt động này.

Đơn vị di truyền học của bạn sẽ không tiếp cận người thân của bạn về kết quả của bạn – nó thường sẽ được vào bạn để nói với gia đình của bạn. Bạn có thể nhận được một bức thư tiêu chuẩn để chia sẻ với người thân, điều này giải thích kết quả xét nghiệm của bạn và chứa tất cả các thông tin mà họ cần phải được giới thiệu cho các thử nghiệm bản thân. Tuy nhiên, không phải tất cả mọi người sẽ muốn có những thử nghiệm di truyền. Những phụ nữ có liên quan chặt chẽ với bạn (như chị gái hoặc con gái của bạn) có thể có tầm soát ung thư mà không cần phải xét nghiệm di truyền.

Xem thêm: Giảm mỡ bụng hiệu quả tại nhà


Kế hoạch một gia đình

gien nguy cơ ung thư có thể được chuyển cho bất kỳ trẻ em mà bạn có. Nếu xét nghiệm gen dự đoán của bạn là tích cực và bạn muốn bắt đầu một gia đình, bạn có nhiều lựa chọn. Bạn có thể:

  • Có con của bạn mà không cần bất kỳ sự can thiệp , và có nguy cơ trẻ kế thừa gen bị lỗi.
  • Áp dụng một em bé.
  • Sử dụng trứng hiến tặng tinh trùng hoặc các nhà tài trợ (tùy thuộc vào người mang gen bị lỗi) để tránh đi vào các gen bị lỗi.
  • Có xét nghiệm tiền sản, đó là một thử nghiệm thực hiện trong thời kỳ mang thai mà tiết lộ liệu con bạn có gen bị lỗi. Sau đó bạn có thể lập kế hoạch để tiếp tục hoặc chấm dứt thai kỳ, tùy thuộc vào kết quả kiểm tra.
  • Có chẩn đoán di truyền trước khi cấy – một kỹ thuật sử dụng để chọn phôi mà đã không được thừa kế gen bị lỗi. Tuy nhiên, không có đảm bảo kỹ thuật này sẽ cho kết quả trong một thai kỳ thành công, và tài trợ cho nó trên NHS có thể không có sẵn cho tất cả các bệnh nhân.

Nếu không có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư trong gia đình của bạn và gen bị lỗi đã không nếu không được xác định trong bất kỳ người thân của bạn, bạn sẽ không đủ điều kiện cho các thử nghiệm di truyền NHS. Bạn sẽ phải trả tiền cho nó riêng nếu bạn vẫn muốn có sự thử nghiệm. Xem xét việc này một cách cẩn thận, bởi vì:

  • nếu bạn không có bất kỳ tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, nó không chắc bạn có một trong những gen bị lỗi
  • các bài kiểm tra có thể tốn kém, có khả năng chi phí lên đến £ 500-2,000 hoặc nhiều hơn
  • không có đảm bảo họ sẽ dự đoán xem bạn sẽ phát triển bệnh ung thư
  • bạn có thể không được cung cấp tư vấn di truyền để giúp bạn thực hiện một quyết định và hỗ trợ bạn khi bạn nhận được kết quả của bạn

Về BRCA1 và BRCA2

Theo phòng kham phu khoa o tphcm, nếu bạn có một lỗi (đột biến) trong một trong những gen BRCA, nguy cơ phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng được tăng lên rất nhiều. Phụ nữ có gen BRCA1 bị lỗi, ví dụ, có một nguy cơ đời 60-90% ung thư vú và nguy cơ 40-60% ung thư buồng trứng. Nói cách khác, trong số 100 phụ nữ có gen BRCA1 bị lỗi, giữa 60 và 90 sẽ phát triển ung thư vú trong cuộc đời của họ và từ 40 đến 60 sẽ phát triển ung thư buồng trứng. Các gen BRCA bị lỗi ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 400 người, nhưng người dân Ashkenazi gốc Do Thái có nguy cơ cao hơn nhiều (như nhiều như 1 trong 40 có thể mang gen bị lỗi).

Leave a Reply